Генетическое обследование, ПГД

Что такое предимплантационная генетическая диагностика (ПГД или PGD) и как предупредить наследственные заболевания у будущего ребёнка?

Преодоление наследственности. Муковисцидоз теперь можно предупредить!

 

Каждый из нас, узнав, что в семье ожидается пополнение, задумывается: «А каким будет мой ребёнок, на кого из родителей он будет похож, будет это сын или дочь, что унаследует от каждого из родителей?»Последний вопрос совсем немаловажен, так как наследственность – это совокупность многих черт и признаков, которые закладываются на самом начальном этапе жизни каждого человека, ещё до того, как малыша можно увидеть на мониторе ультразвукового аппарата.

Многие женщины, приходя на приём к акушеру-гинекологу, уже на сроке 12-15 недель засыпают своего врача вопросами: «Кто у меня будет, девочка или мальчик? А какой у него носик? А ручки? А все ли пальчики на месте?» И совсем немногие из будущих счастливых родителей задумываются, что ещё, помимо внешности, они передадут своему ребёнку.

В 1953 году Джеймс Уотсон вместе со своими коллегами Френсисом Криком и Мариусом Вилкинсом впервые показали, что основой наследственности является ДНК, состоящая из двух полинуклеотидных цепей. Каждая из этих цепей у нас индивидуальна, и кодирует приблизительно 25 тысяч генов, ответственных не только за наш внешний вид, но и за жизнедеятельность всего организма. 

Совокупность всех генов в организме называют генотипом. При этом большинство генов непохожи друг на друга, некоторые из них «самостоятельны» и отвечают за определённую функцию или признак в организме человека, а некоторые способны работать только «в команде», сообща. Недостаток или неправильный порядок установки генов может привести к нарушению той функции в организме, за которую отвечает повреждённый ген. Если изменения в структуре гена незначительные, то человек в большинстве случаев ничего необычного не ощущает. Но если нарушения носят более глубокий, радикальный характер, то это проявляется, так называемыми, наследственными заболеваниями.
Среди них:
  • Синдром Дауна
  • Онкологические заболевания крови у детей
  • Гемофилия
  • Эпилепсия
  • Глухота
  • Семейные формы рака молочной железы и других органов
  • другие
Всего — несколько тысяч заболеванийи этот список постоянно расширяется. 

В каких семьях есть высокий риск рождения детей с наследственными заболеваниями? Знают ли будущие родители об этом?

Так называемую «группу риска» составляют семьи, в которых:
  • один или оба родителя уже имеют наследственные заболевания или являются их носителями
  • дети имеют наследственные заболевания
  • возраст будущей матери 36 и более лет
  • есть угроза гибели плода из-за резус – сенсибилизации беременной матери вследствие резус-конфликта
  • у матери были спонтанные аборты по неясной причине
  • из поколения в поколение повторяются одни и те же онкологические заболевания 

Как предупредить развитие наследственных заболеваний в семьях из «группы риска»?

Методом предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями является предимплантационная генетическая диагностика (PGD), проводимая в программах экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). 

Как проводится PGD?

Суть методики заключается в проведении генетического тестирования эмбрионов до переноса их в полость матки женщины. Тестирование позволяет определить, какие из эмбрионов, полученных в результате ЭКО, «генетически здоровы», а какие содержат повреждённые гены. Для переноса в матку матери отбираются только «здоровые» эмбрионы, не имеющие генов, передающих наследственные заболевания.
Для проведения ПГД очень важно получить достаточно большое число эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем в обычной попытке ЭКО. Основные этапы ЭКО проходят, как в «обычной» программе лечения бесплодия: этап стимуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток супруга.
В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы, пока они не будут состоять из 6 – 8 клеток (обычно это происходит на 3-и сутки развития). В таком состоянии эмбрионы называют бластомерами. На этом этапе развития клетки эмбриона обладают уникальным защитным свойством, пропадающим при дальнейшем развитии – все клетки абсолютно идентичны и если одна из клеток повреждается, то другие замещают ее без какого-либо вреда для будущего человека. Так вот, проводят биопсию одной из клеток, исследуют её генетическое содержимое и дают заключение – «болен» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «здоровые» эмбрионы или эмбрионы необходимого пола переносят в полость матки. Оставшиеся «здоровые» эмбрионы подвергают криоконсервации для обеспечения резерва, если эта попытка ЭКО будет неудачной.

Таким образом, технология PGD является инструментом «естественного отбора», проводимого в лаборатории ЭКО

Важно, чтобы и будущие родители, и медицинские специалисты, понимали, что ЭКО рекомендуется семьям из «группы риска» не как метод лечения бесплодия, а как единственная программа, дающая возможность проведения PGD и рождения у них здорового потомства.
Весь комплекс лечебно-диагностических мероприятий для родителей «группы риска» проводится в клинике ЭКО «Мать и дитя» по адресу г. Москва, Можайское шоссе 2 (м. Кунцевская) тел. (495) 925-21-27.
Лаборатория генетических исследований клиники «Мать и дитя» является признанным лидером в проведении программы ПГД и выполняет такие исследования для большинства клиник ЭКО Москвы и многих регионов России. 

Что следует делать супружеским парам «группы риска», если они планируют беременность?

Позвонить в клинику ЭКО «Мать и дитя» по телефону (495) 925-21-27 или 8-916-113-15-30 с 10.00 до 19.00 в будние дни и оставить сотруднику клиники свой контактный телефон. 
Сотрудник клиники соединит Вас с доктором-репродуктологом. 
После беседы с Вами по телефону, в случае необходимости, доктор-репродуктолог пригласит Вас на консультацию и назначит время приёма.

 



Rambler's Top100