Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика позволяют предотвратить рождение детей с хромосомной патологией и тяжелыми пороками развития.
Скрининговые методы пренатальной диагностики (показаны всем беременным):
- биохимический скрининг
Определение в крови беременной уровня плазменного протеина связанного с беременностью (РАРР – А) и хорионического гонадотропина (b-ХГ) в 10-13 нед. (двойной тест) или уровня альфа-фетопротеина (АФП), в-ХГ и эстриола в 16-20 нед. (тройной тест).
При изменении уровня этих белков можно заподозрить хромосомную патологию, такую как синдром Дауна, с.Эдвардса. Значительное повышение уровня АФП по сравнению с нормой характерно для дефектов мозга и других пороков развития у плода.
- УЗ-исследование
Оптимальные сроки проведения 11-13, 21-23 и 30-32 нед. беременности.
УЗИ в 80-90% случаев позволяет выявить такие пороки развития, как аненцефалия, spina bifida, пороки конечностей, дефекты передней брюшной стенки, тяжелые пороки сердца, пороки почек и желудочно-кишечного тракта. При УЗИ также можно обнаружить маркеры хромосомной патологии плода.
Инвазивные методы пренатальной диагностики:
- биопсия хориона (аспирация клеток хориона) в 9-12 нед.,
- плацентоцентез (получение клеток из плаценты) в 13-18 нед.,
- амниоцентез (взятие околоплодных вод) в 16-22 нед.,
- кордоцентез (забор пуповинной крови) в 21-24 нед.
- возраст беременной более 35 лет
- наследственное заболевание в семье, для которого возможна диагностика
- рождение ребенка с множественными пороками или хромосомной патологией
- носительство хромосомных перестроек одним из супругов
- изменение уровня маркерных белков при биохимическом скрининге
- наличие УЗ-маркеров хромосомной патологии плода
- определение резус-фактора плода у резус-отрицательных сенсибилизированных пациенток (читать подробнее)
Всем супружеским парам при планировании беременности рекомендована консультация врача-генетика, который на основе семейного и акушерского анамнеза определит методы и сроки проведения пренатальной диагностики для каждой конкретной семьи.
Отделение ЭКО
Клиника "Мать и Дитя"
(495) 105-22-00, (495) 105-21-27
