Недавно, менее месяца назад, прошли роды, которые стали первыми в России. У семьи, в которой растет тяжело больной ребенок, родились здоровые дети. В чем особенность этого случая, ведь семей, в которых тяжело болеют дети, к сожалению, немало? Все дело в заболевании. Есть болезни приобретенные, а есть заболевания, появление которых предопределено задолго до рождения ребенка. Это так называемые наследственные заболевания, которые определяются генетическими нарушениями родителей. Может случиться так, что болезнь никак себя не проявит, а может и сильно изменить жизнь человека.

Наследственные заболевания могут быть вызваны крупными хромосомными аномалиями, например, это широко известный синдром Дауна, который обусловлен появлением дополнительной хромосомы в 21-ой паре хромосом. Данная ситуация так и называется – трисомия по 21 паре хромосом. Но помимо крупных хромосомных нарушений, диагностировать которые врачи генетики, биологи, репродуктологи научились предупреждать уже давно и диагностировать у эмбриона еще до наступления беременности, существуют и мельчайшие «поломки» - мутации отдельных генов, то есть микроскопических фрагментов хромосом. Не смотря на «мелочность» таких мутаций, они могут приводить к тяжелейшим болезням, укорачивающим и резко осложняющим жизнь больного человека.

Муковисцидоз – яркий пример так называемых моногенно-наследуемых болезней, то есть болезней, которые появляются из-за мутаций всего одного гена. Основа этого заболевания - резкое повышение вязкости секрета экзокринных желез, что в большинстве случаев приводит к нарушениям работы многих внутренних органов, например – легких, кишечника. Муковисцидоз встречается с частотой 1\4000 новорожденных в Европе, в России этот показатель составляет 1\12 000. причем продолжительность жизни больных в Европе и Северной Америке составляет около 40 лет, в России – порядка 16 лет. В настоящее время выяснено, что ген, мутация которого вызовет заболевание, «живет» в 7-ой хромосомы. Но не все так просто, ведь сейчас выявлено уже больше 3000 мутаций этого гена и определить, какая именно из них окажется у больного – задача со многими неизвестными.

А в чем же уникальность родов, упомянутых в начале разговора?

Дело в том, что классически диагностика возможной передачи моногенных заболеваний ребенку проводится при наступлении беременности в семьях из группы риска. В этом случае у родителей берут образцы крови, смотрят по крови хромосомный набор и выясняют, в каком гене находится поломка - мутация. После этого беременной женщине проводят инвазивную пренатальную диагностику – в плодный пузырь вкалывают тонкую иглу, забирают несколько клеток зародышевых оболочек и исследуют их хромосомный статус. После этого определяют, здоров ли ребенок или он будет болеть тяжелой болезнью, передающейся по наследству. Хорошо, если окажется, что ребенок здоров, а если нет – приходится прерывать беременность. Делать это приходится на достаточно большом сроке, высока вероятность осложнений, не говоря уже о тяжелой психологической ситуации. А дальше – снова напряжено ждать следующей беременности и не знать – радоваться ей или опасаться.

В последнее время в медицине лечения бесплодия используется методика преимплантационной генетической диагностики, которая является одним из этапов ЭКО. Этот метод позволяет определить «генетическое здоровье» эмбриона и выявить здоровый эмбрион без генетических нарушений еще до подсадки в полость матки, для этого из эмбриона, достигшего определенного уровня развития, вынимают одну клеточку, рассматривают ее содержимое и выделяют хромосомы и гены, в которых у родителей есть мутации – причина болезни. После этого «больные» эмбрионы уничтожают, а «здоровые» готовят к переносу в полость матки. Таким образом, выполнение преимплантационной генетической диагностики позволяет предупредить тяжелую ситуацию рождения больного ребенка.

Но муковисцидоз – не единственное тяжелое наследственное заболевание, появление которого можно предупредить. Сейчас уже отработаны методы диагностирования и, соответственно, предупреждения спинальной мышечной атрофии, и нейросенсорной глухоты, и такого известного заболевания, как фенилкетонурия, а также многих более редких наследственных болезней.

| Все новости